6月16日，國家藥品監督管理局正式批準羅氏制藥公司申報的1類(lèi)創(chuàng )新藥利司撲蘭口服溶液用散（商品名：艾滿(mǎn)欣）上市。
SMA（脊髓性肌萎縮癥）的主要發(fā)病原因是患者SMN1基因的缺失或突變，導致全身功能性SMN蛋白表達不足，進(jìn)而影響患者的運動(dòng)、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅生存。SMA是導致嬰兒死亡的最常見(jiàn)遺傳疾病之一。重癥SMA患兒如不進(jìn)行有效治療，80%患兒會(huì )在一歲內死亡，很少能存活超過(guò)兩歲。
SMA的發(fā)病率為存活新生兒中的萬(wàn)分之一，每年國內約新增1000例SMA患者，其中約80%的患者在出生后18個(gè)月內發(fā)病。2018年5月，國家衛生健康委員會(huì )等五部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，旨在進(jìn)一步加強罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平。SMA被列入第一批納入目錄的121種罕見(jiàn)病之一。
中華醫學(xué)會(huì )兒科分會(huì )內分泌遺傳代謝學(xué)組副組長(cháng)、北京大學(xué)第一醫院主任醫師熊暉教授表示：“SMA的治療最重要有兩點(diǎn)。首先是與時(shí)間賽跑，SMA患者越早診斷，越早開(kāi)始有效治療，預后越好，甚至在癥狀前開(kāi)始治療，有希望達到同齡非患病兒童的狀態(tài)。第二是關(guān)注患者整體獲益，SMA會(huì )造成患者多系統的異常，在治療時(shí)要關(guān)注患者運動(dòng)、呼吸、吞咽及其他系統。所以在臨床上，SMA的治療也非常需要多學(xué)科團隊共同協(xié)作參與�！�
“利司撲蘭的獲批是國內SMA治療史上的一個(gè)重要里程碑，意味著(zhù)SMA的治療進(jìn)入了口服治療的新階段，中國SMA患者和家庭迎來(lái)了新的希望�！敝腥A醫學(xué)會(huì )兒科分會(huì )罕見(jiàn)病學(xué)組組長(cháng)、復旦大學(xué)附屬兒科醫院主任醫師王藝教授表示：“通過(guò)提高全身功能性SMN蛋白水平，利司撲蘭可為患者帶來(lái)多重獲益，包括改善運動(dòng)功能、無(wú)事件生存、呼吸和吞咽等。同時(shí)，利司撲蘭口服給藥也為患者提供了用藥的便捷性�！�
中華醫學(xué)會(huì )兒科分會(huì )副主任委員、神經(jīng)學(xué)組組長(cháng)、北京大學(xué)第一醫院兒科主任姜玉武教授表示：“利司撲蘭的獲批，為國內SMA患者和家庭帶來(lái)了新選擇，同時(shí)也將進(jìn)一步推動(dòng)國內SMA的臨床規范診療。最近幾年，我國SMA的臨床診療發(fā)展迅速，目前國內已成立了一批具有多學(xué)科診療能力和經(jīng)驗的SMA診治中心。隨著(zhù)更多有效治療藥物的可及，SMA的規范化診療和疾病的長(cháng)程管理也將逐漸完善，SMA治療的中國經(jīng)驗將進(jìn)一步豐富，為SMA患者和家庭帶來(lái)全面獲益�！�
