在傳統藥物和靶向藥物更迭的時(shí)代背景下，2023年10月底上海舉辦的第二十一屆亞洲和大洋洲神經(jīng)肌病中心年會(huì )（AOMC）匯集國內外一眾專(zhuān)家，聚焦若干專(zhuān)題，其中不乏神經(jīng)肌病與罕見(jiàn)病的交叉。本欄目當仁不讓?zhuān)�直擊�?huì )議現場(chǎng)，形成名家專(zhuān)訪(fǎng)系列以饗讀者。

創(chuàng )新藥物承載患者希望

我國神經(jīng)肌肉病的治療早已跨過(guò)了從無(wú)到有的過(guò)程，積累了一定的經(jīng)驗。尤其是近幾年，從醫學(xué)技術(shù)發(fā)展到醫療政策支持與社會(huì )的呼聲，都達到了前所未有的關(guān)注程度；既有長(cháng)期從事罕見(jiàn)病診療的醫生作為主體，又有越來(lái)越多的年輕醫生跨入這個(gè)亟需發(fā)展的領(lǐng)域。而且很多創(chuàng )新藥物處于在研之中，無(wú)論是全球還是我國，每年也總有新增藥物成為患者下一個(gè)希望。

對于罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）治療，2019年2月，反義寡核苷酸（ASO）類(lèi)藥物諾西那生鈉注射液正式在中國大陸上市，并順利進(jìn)入2021年版醫保。同年進(jìn)入醫保的另兩款神經(jīng)系統罕見(jiàn)病的治療用藥還有，治療多發(fā)性硬化（MS）的氨吡啶緩釋片，治療法布雷病的阿加糖酶a注射液。此后每年醫保工作，罕見(jiàn)病用藥成為社會(huì )關(guān)注的重頭戲，醫藥企業(yè)也是從年頭忙到年尾，積極推進(jìn)申請籌備工作。全球罕見(jiàn)病藥物領(lǐng)域更是活躍，在研藥物的臨床研究進(jìn)展成為本領(lǐng)域國際會(huì )議的亮點(diǎn)呈現。AOMC2023會(huì )議也分享了多款杜氏肌營(yíng)養不良（DMD）外顯子跳躍藥物的研究情況。在醫學(xué)研究交流層面，全球是一體的，在藥物應用方面，國內也在積極與全球同步，這些都為患者治療帶來(lái)明顯獲益。

神經(jīng)-肌肉接頭疾病是罕見(jiàn)病領(lǐng)域的一大類(lèi)，全身型重癥肌無(wú)力（gMG）被列為我國第一批罕見(jiàn)病目錄名單，目前已有兩種藥物在我國上市，依庫珠單抗為C5補體抑制劑，用于治療抗乙酰膽堿受體（AChR）抗體陽(yáng)性的難治性gMG成人患者；艾加莫德為FcRn拮抗劑，用于治療AChR抗體陽(yáng)性的gMG成人患者。這兩款藥在全球罕見(jiàn)病領(lǐng)域都仍為新型藥物，可以說(shuō)進(jìn)入我國臨床應用的速度相當之快。

持續推進(jìn)，臨床科研兩手抓

縱觀(guān)罕見(jiàn)病診療實(shí)踐，北京、上海、廣州等一線(xiàn)城市自然是發(fā)展龍頭，這些城市所形成的經(jīng)濟與文化發(fā)展的重要影響。北京領(lǐng)先一方的綜合性醫院為數不少，如協(xié)和、北醫、解放軍總醫院、首都醫科大學(xué)等，均將罕見(jiàn)病納入了發(fā)展范疇，甚至擔當起引領(lǐng)全國罕見(jiàn)病發(fā)展的重要角色。罕見(jiàn)病聯(lián)盟工作的開(kāi)展，這些醫院均參與了非常多的工作，無(wú)論是做醫學(xué)領(lǐng)域內還是領(lǐng)域外的科普工作，還是扎根做基礎研究，都逐漸積累下發(fā)展根基，形成發(fā)展思路，包括診療經(jīng)驗與人才梯隊的建設，發(fā)展模式越來(lái)越清晰。

我院神經(jīng)肌病團隊主要開(kāi)展的是成人罕見(jiàn)病的診療工作，已參與或牽頭制定多部罕見(jiàn)病相關(guān)的共識或指南，如《中國POEMS綜合征周?chē)�神�?jīng)病變診治專(zhuān)家共識》、《中國慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病診治指南》等。同時(shí)我也有幸以PI身份參與到全國或國際多中心的臨床試驗，如關(guān)于艾加莫德用于治療慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)�。–IDP）患者的長(cháng)期安全性、耐受性和有效性的開(kāi)放性擴展研究，擬由全球155個(gè)中心參與，我國近30家中心參與進(jìn)來(lái)，體現了藥研企業(yè)對中國患者的看重，也體現了中國醫療在罕見(jiàn)病研究上的實(shí)力。

我院的細分專(zhuān)科很全，目前神經(jīng)肌肉病專(zhuān)科起步于2005年，2015年正式成為獨立的亞專(zhuān)科，包括9名醫生和2名技術(shù)員，因為診療工作開(kāi)展得較早，在臨床肌肉活檢、神經(jīng)活檢、皮膚活檢等方面的經(jīng)驗和資源儲備充足，為臨床診斷提供了非常重要的抓手，而這些即是神經(jīng)系統罕見(jiàn)病病理研究的重要支撐技術(shù)。罕見(jiàn)病相關(guān)基礎研究只是其中必可不少的部分，更多的時(shí)間和經(jīng)歷還是投入在臨床實(shí)踐中，每天都有很多疑難罕見(jiàn)病患者來(lái)中心就診，可以說(shuō)我們能夠解決大部分患者的診斷和治療問(wèn)題，吸引很多患者慕名而來(lái)。當然，之所以被稱(chēng)為罕見(jiàn)病，存在診療難題也是必然，醫院可通過(guò)多學(xué)科專(zhuān)家團隊的共同探討和排查，努力為患者找到出路。

版權聲明

以上內容來(lái)自良醫匯-罕見(jiàn)病新進(jìn)展，如有建議或疑問(wèn)，歡迎致電18017449015。