3月23日—24日,中華醫學(xué)會(huì )第十五次實(shí)驗診斷血液學(xué)學(xué)術(shù)會(huì )議暨第一次血液罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)會(huì )議在蘇州圓滿(mǎn)舉辦,議題豐富,學(xué)術(shù)精湛,令人回想。會(huì )議期間,南方醫科大學(xué)南方醫院孫競教授接受『罕見(jiàn)病新進(jìn)展』特邀專(zhuān)訪(fǎng),闡釋血友病診療的過(guò)去、未來(lái)發(fā)展趨勢及診療策略。

在罕見(jiàn)病當中,血友病是一種相對常見(jiàn)的血液罕見(jiàn)病,位列我國第一批罕見(jiàn)病目錄。我國的血友病診療協(xié)作模式可追溯自1985年,至今已近四十年,歷經(jīng)幾代血液病醫學(xué)人的接力,在臨床實(shí)踐中創(chuàng )新拼搏,使血友病診療的資源部署、人才儲備和治療可及性都得到大幅提高。

尤其是近幾年,在中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟的大旗下,全國血友病診療中心的設置與評審工作取得突飛猛進(jìn)的成效,當前約有130家血友病治療中心獲得評審。中國血友病中心建設標準制定于2019年,根據血友病中心多學(xué)科管理職能將中國的血友病中心分為治療中心、診療中心和綜合管理中心三級,提供診斷、治療、康復、療效評估和支付與關(guān)懷方案五大方面的多學(xué)科綜合關(guān)懷。我國血友病中心為屬地化管理,旨在促進(jìn)同質(zhì)化診療,指定中國醫學(xué)科學(xué)院血液病醫院作為國家血友病病例信息管理中心,負責全國血友病患者信息和凝血因子類(lèi)制品供需信息的管理工作;啟用全國血友病登記系統,至今已登記包括血友病在內的遺傳性出血性疾病病例共計4萬(wàn)余例。

我國地緣遼闊,經(jīng)濟發(fā)展和醫療資源配置不均衡,偏遠落后地區距離大型醫院遠,較難得到及時(shí)治療;所以未來(lái)發(fā)展仍需因地制宜將血友病科普和診療模式盡可能觸及更廣泛的區域和患者。發(fā)達國家的血友病治療已邁入個(gè)體化預防治療時(shí)代,中國血友病的預防治療與國際相比尚存差距,表現為治療滲透率低,預防比例低,人均因子用量低。中國血友病預防治療比例不足20%,人均八因子使用量0.8IU,低于世界平均水平。

血友病治療用藥也還有提升空間,如果將過(guò)去缺少治療藥物定義為血友病治療1.0時(shí)代,當前有了一定的因子藥物可及性可視為2.0時(shí)代,可較充足的按需治療和兒童及部分成人有不同劑量的預防治療,可延緩或降低關(guān)節殘疾進(jìn)展。但國內僅上市血源或重組標準凝血因子(SHL-rFVIII),其輸注頻率高,治療依從性差,出血控制不佳,殘疾率高。即將上市的長(cháng)效因子及非因子治療,將可以使多數血友病患者實(shí)現零出血和靶關(guān)節消除,達到接近正常人生活的3.0時(shí)代。

血友病患者又被稱(chēng)為“玻璃人”,反復的關(guān)節出血會(huì )逐漸導致殘疾,如果能系統性管理好血友病,做好預防性治療,就有望避免殘疾。越來(lái)越多的長(cháng)效因子療法及非因子療法進(jìn)入臨床就非常值得期待。血友病是單基因缺陷的遺傳性疾病,而基因治療是治愈許多罕見(jiàn)病的唯一手段;蛑委熆墒寡巡』颊弑苊忸l繁注射,避免因藥物可及性不足而導致治療中斷,且只需一針便可長(cháng)期使患者的因子達到30-50%,使患者接近常人生活狀態(tài)。預期未來(lái)十多年,基因治療還可能讓血友病實(shí)現真正的治愈。

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編輯:祖里亞爾
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