因為有愛(ài)，所以同行，因為勇敢，所以堅守。2023年中國罕見(jiàn)病大會(huì )匯集來(lái)自全國的政策制定、臨床診療、藥物研發(fā)等線(xiàn)上線(xiàn)下數萬(wàn)名同道和患者代表參與會(huì )議，共同探索未來(lái)發(fā)展。適逢大會(huì )期間相聚北京，本欄目特邀專(zhuān)訪(fǎng)四川大學(xué)華西第二醫院羅蓉教授分享對罕見(jiàn)病診療發(fā)展的見(jiàn)解與感悟。

罕見(jiàn)病堪稱(chēng)疑難雜癥

現在全國對罕見(jiàn)病的關(guān)注日益提升，罕見(jiàn)病醫學(xué)會(huì )組織、患者組織、醫學(xué)媒體平臺紛紛跟進(jìn)，呈現“眾人拾柴火焰高”的良好勢頭。兒童本就是國家社會(huì )重點(diǎn)關(guān)照的一個(gè)群體，兒童罕見(jiàn)病令這一群體及其連帶的家庭陷入無(wú)助。

大約50%的罕見(jiàn)病病種均可在兒科診療中遇到，盡管單一病種的發(fā)病率是“罕見(jiàn)”，但罕見(jiàn)病大類(lèi)上牽涉的兒童數量卻不低，尤其是我們人口基數大。兒童期發(fā)病的罕見(jiàn)病，病情往往非常嚴重，可能威脅生活，或令兒童生長(cháng)發(fā)育、智力發(fā)育等嚴重受阻，毀掉正常的人生。所以說(shuō)兒童罕見(jiàn)病診療，是要與疾病爭分奪秒的戰場(chǎng)，診療上的退后，意味著(zhù)疾病對兒童及其家人的吞噬。

“罕見(jiàn)病”是對一大類(lèi)罕見(jiàn)、少見(jiàn)疾病的共識性稱(chēng)呼，又稱(chēng)“孤兒病”，不同國家稱(chēng)呼并不完全一致，相當于過(guò)去臨床上說(shuō)的“疑難雜癥”。無(wú)論怎么稱(chēng)呼，其名稱(chēng)所指都提示了診療的難度、復雜性。各級醫務(wù)人員對疾病的認識，實(shí)際上根本無(wú)法全面，因為這類(lèi)病包括的病種數量之多，但日�？山釉\到的卻極少。

罕見(jiàn)病多系統損傷的診療模式更待摸索

醫學(xué)技術(shù)和經(jīng)驗的積累是個(gè)學(xué)以致用的過(guò)程，很少去用的技術(shù)和知識就比較難在臨床中去磨練，停留在純知識的層面容易被忽視和忘記。尤其是在醫院基層，日常診療工作本就應接不暇，見(jiàn)縫插針式的強調罕見(jiàn)病，也只限于一個(gè)概念和意識的普及。區域性或全國性三甲醫院因為可能接收到更多的罕見(jiàn)病患者，對罕見(jiàn)病的診療工作有“日�；�”趨勢，聚攏了專(zhuān)門(mén)人力、物力和資源實(shí)現專(zhuān)病專(zhuān)攻，才能在罕見(jiàn)病診療水平和能力上逐步提升，同時(shí)形成在患者、在醫學(xué)領(lǐng)域的口碑，產(chǎn)生聚能效應。

原則上說(shuō)，哪里有罕見(jiàn)病患者，哪里就應該有到位的醫學(xué)支持；即使本醫院不能實(shí)現診療，但如果對罕見(jiàn)病有所了解，有所意識，就能最大程度地避免誤診誤治，及時(shí)將患者推薦轉診至更大醫院。罕見(jiàn)病的另一個(gè)特點(diǎn)是多系統損傷，在現有科室細分的醫學(xué)框架下，患者需到多科室就診，又涉及醫療和病情信息的傳遞，進(jìn)一步增加了難度。近些年逐步發(fā)展出多學(xué)科診療團隊（MDT）模式，不只對患者更便利，也是集合多學(xué)科專(zhuān)家能力和技術(shù)去解決臨床難題，為多系統損傷的病癥制定全面而適宜的治療策略。再有就是全科醫生的培養，全科醫生通過(guò)詢(xún)問(wèn)全面的病史，細致的查體，對疾病進(jìn)行全面的鑒別診斷，最終越來(lái)越接近真相。

術(shù)業(yè)專(zhuān)攻，共同為兒童罕見(jiàn)病患者撐起一片藍天

能診斷還要能治療，診斷出罕見(jiàn)病是為了更好地去治療。治療罕見(jiàn)病的藥物仍然稀缺，需要依賴(lài)藥物創(chuàng )新能力、臨床研究能力投入大量的時(shí)間和資源去推進(jìn)。在無(wú)新藥可及的情況下，并非就不治，老藥新用，或在一定循證依據下的超適應癥應用仍然要開(kāi)辟出路徑。整體上，罕見(jiàn)病治療是個(gè)綜合管理過(guò)程。涉及綜合管理，又包括醫生患者的多個(gè)方面、多個(gè)時(shí)間點(diǎn)、事件點(diǎn)上的持續，就需要建立診療體系與規范。近幾年兒童罕見(jiàn)病領(lǐng)域已有多項指南或共識發(fā)布，為臨床診療提供了可借鑒的依據。

對罕見(jiàn)病治療，最理想的是專(zhuān)病專(zhuān)治，以術(shù)業(yè)有專(zhuān)攻的罕見(jiàn)病醫生在治療金字塔的頂層，給予患者最可靠、當前醫療可及，又盡可能全面而合理的治療。隨著(zhù)醫學(xué)發(fā)展進(jìn)步，這個(gè)頂層構建已經(jīng)開(kāi)始，這即是患者的需求，也代表了整個(gè)國家層面醫學(xué)的能力。華西第二醫院小兒神經(jīng)科團隊由臨床經(jīng)驗豐富的兒童神經(jīng)專(zhuān)科醫生組成，擁有以癲癇診治技術(shù)為支撐，中樞感染與免疫、神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)遺傳及罕見(jiàn)病、神經(jīng)電生理等獨具特色的亞專(zhuān)業(yè)團隊；主攻的罕見(jiàn)病有脊髓性肌萎縮癥（SMA）、結節性硬化、天使綜合征、Dravet綜合征、進(jìn)行性肌營(yíng)養不良等疾病，在推行罕見(jiàn)病綜合診治與長(cháng)程管理方面積累一定經(jīng)驗，并于錦江院區、華西院區開(kāi)設有癲癇、神經(jīng)發(fā)育障礙、多動(dòng)癥、孤獨癥等專(zhuān)科診治門(mén)診。

版權聲明

以上內容來(lái)自良醫匯-罕見(jiàn)病新進(jìn)展，如有建議或疑問(wèn)，歡迎致電18017449015。