罕見(jiàn)病新進(jìn)展平臺特策劃大型醫者人文訪(fǎng)談欄目“罕見(jiàn)名醫”，希望借由罕見(jiàn)病醫生的溫暖講述，將關(guān)懷傳遞給患者，同時(shí)影響更多醫生投身罕見(jiàn)病診療中來(lái)。本期特邀專(zhuān)訪(fǎng)長(cháng)海醫院趙東寶教授，闡述罕見(jiàn)病領(lǐng)域的醫者責任與患者期待。

醫者如鷹，精準擊破罕見(jiàn)病之謎

趙東寶醫生回憶，上個(gè)世紀80年代，他剛畢業(yè)不久，遇到了一個(gè)印象深刻的罕見(jiàn)病患者。這位患者因長(cháng)期發(fā)燒和關(guān)節疼痛，曾在南京、北京等地求醫，但診斷不明確。轉到上海長(cháng)海醫院后，經(jīng)過(guò)多次全院會(huì )診，仍無(wú)法確診�；颊卟∏橹饾u惡化，最終去世。后來(lái)，通過(guò)上海仁濟醫院的專(zhuān)家會(huì )診，懷疑是變亞急性變態(tài)反應性敗血癥，也就是現在的成人斯蒂爾病。

變態(tài)反應性敗血癥是一種罕見(jiàn)的自身免疫性疾病，主要特征為長(cháng)期發(fā)燒、白細胞計數偏高和皮膚皮疹。由于這種疾病的癥狀與其他常見(jiàn)疾病相似，診斷難度較大。此外，變態(tài)反應性敗血癥對抗生素治療不敏感，使得患者在求醫過(guò)程中往往得不到有效的治療。

這位患者的離世讓醫護人員深感痛心，他們也意識到在罕見(jiàn)病診斷與治療方面，我國醫學(xué)界還有很長(cháng)的路要走。為了更好地診斷和治療這類(lèi)疾病，醫院決定成立風(fēng)濕免疫科。這個(gè)病例使得科室得以成立，也使得當時(shí)的腎內科醫生轉入風(fēng)濕科�，F在，這種疾病已經(jīng)被納入我國罕見(jiàn)病目錄，并在醫學(xué)界得到了廣泛關(guān)注。在病因發(fā)病機制以及治療方面，醫學(xué)界已經(jīng)取得了顯著(zhù)進(jìn)展。

這個(gè)病例不僅對醫院的發(fā)展產(chǎn)生了深遠影響，也對醫生的職業(yè)發(fā)展產(chǎn)生了重要意義。它讓我們認識到，盡管罕見(jiàn)病發(fā)病率較低，但醫護人員仍需提高對這些疾病的認識，以便為患者提供更好的診斷和治療。讓我們銘記這個(gè)病例，不斷努力提高醫學(xué)水平，為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)希望和健康。

以患者為中心，傾聽(tīng)需求，尊重意愿，傳遞溫暖

趙東寶醫生強調，以患者為中心，傾聽(tīng)他們的需求和感受，尊重他們的生活的意愿，提供心理的支持和疏導是非常重要的。同時(shí)，建立醫患溝通的平臺，鼓勵患者之間的互助和支持，緊密與患者和社區聯(lián)系，都是至關(guān)重要的。

罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)，關(guān)愛(ài)不孤單

趙東寶醫生表示，罕見(jiàn)病給病人帶來(lái)許多困擾，但他們并不是孤單的。他說(shuō)，醫生、家人、科研人員和其他愛(ài)心人士都在為罕見(jiàn)病患者努力，與他們共同對抗病魔。趙東寶醫生鼓勵患者保持樂(lè )觀(guān)、積極的心態(tài)，相信醫學(xué)不斷發(fā)展，未來(lái)會(huì )有新的治療方法。

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